收藏已成功

进入会员中心返回网站首页

订单支付已成功

订单支付已成功，请继续浏览网页...

进入会员中心返回网站首页

投诉建议提交成功

感谢您提交的投诉和建议，我们会在24小时内回复您。非常感谢您的关注，请继续浏览网页……

进入会员中心返回网站首页

体外诊断试剂 / DNA甲基化相关资料 / 认识SEPT9基因甲基化——更简单的结直肠癌筛查

认识SEPT9基因甲基化——更简单的结直肠癌筛查

Tellgen

2019-08-09 15:27:01 阅读量:10845

什么是SEPT9基因甲基化

SEPT9 基因是位于染色体17q25.3区域的一段基因，其编码蛋白——septin 家族是一组高度保守的GTP 结合蛋白，广泛存在于人类细胞中，在细胞分裂过程中提供结构支撑作用。septins 可形成稳定的六聚体或八聚体，八聚体中两分子的SEPT9对亚基的聚合起关键作用，并对细胞分裂过程至关重要。

SEPT9基因甲基化与肿瘤

可能正是因为SEPT9在细胞分裂过程中的重要作用， SEPT9 基因超甲基化及转录抑制可引起结直肠组织癌变。研究发现，在结肠癌活检组织中，随着疾病严重程度的升高（腺瘤-不典型增生-癌），SEPT9 基因mRNA的表达进行性减少，且CRC组织中SEPT9的表达量显著低于健康对照组; 而SEPT9 基因超甲基化与mRNA表达缺失显著相关。

SEPT9 基因异常甲基化不仅发生在结直肠癌，也发生在乳腺癌、卵巢癌、头颈部癌症、白血病和淋巴瘤中，但这些癌症患者血浆中的SEPT9 基因异常甲基化的检出率远不如结直肠癌。

SEPT9基因甲基化在结直肠癌中的临床应用

研究数据显示，SEPT9基因甲基化检测针对CRC的敏感度在68%-79.3%，特异性在86% -99%。2013 年结束的PRESEPT 研究对7941 人进行了SEPT9前瞻性筛查，结果发现，SEPT9 检测对CRC 筛查的敏感度为48%，低于此前的回顾性试验。这与样本不同有关，回顾性试验的样本是已经确诊的患癌或健康人群，而PRESEPT 研究是对无症状人群的筛查，具有更好的临床指导意义。

此外，数据表明，SEPT9 阳性检出率与肿瘤的恶性程度呈一定相关性，且SEPT9 甲基化检测可为早期阶段的CRC（Ⅰ期和Ⅱ期）提供有效的早期诊断方法。

SEPT9基因甲基化与便隐血试验

SEPT9基因甲基化检测存在一定局限性，其不可用于癌前病变（腺瘤/息肉等）的筛查。研究显示，腺癌发展为CRC过程中会有一个异常甲基化（CGI3 的5'末端）扩散事件。可能因此，腺瘤/息肉组和正常对照组的阳性检出率无实质差别， SEPT9 检测不能区分腺瘤/息肉样本和正常对照组。便潜血试验的补充检测可弥补这部分不足，且CRC的检出率可进一步提高。如吴东等的研究中，SEPT9 检测腺瘤的灵敏度仅10.8%（特异度83.3%），通过与便潜血检验联合，灵敏度提升至67.6%（特异度47.4%）。

总的来说， SEPT9 检测已被证实是CRC早期筛查诊断的有效工具，通过与便隐血试验联合检测，可大大提高CRC早期检出。

本文为上海透景（Tellgen）原创文章，转载请注明出处！

上一篇：云溪体检惊险记——论全面胃肠体检筛查的必要性

2020-07-30

下一篇：肺癌诊疗新动向：看上海胸科如何玩转甲基化

2019-04-26

返回 >